Publicado:quinta-feira, 5 de setembro de 2013
Postado por paulostudio
Quase 17 mil brasileiros não sabem que têm fibrose cística
Quase
uma desconhecida do grande público até pouco tempo, a fibrose cística
chegou à mídia após o garoto Marcelo Pesseghini, 13 anos, se tornar o
principal suspeito de matar os pais, a avó e uma tia-avó antes de
cometer suicídio no último dia 5 de agosto, em São Paulo. O menino tinha
a doença e se tratava há anos. No início, houve muita especulação
ligando seu problema de saúde a um possível comprometimento psicológico.
Nesta
quinta-feira, 5, é comemorado o Dia Nacional de Conscientização e
Divulgação da Fibrose Cística e, domingo, 8, será celebrado pela
primeira vez o Dia Mundial da Fibrose Cística.
Fibrose
cística é uma doença genética recessiva, o que significa que o paciente
precisa receber um gene "defeituoso" do pai e da mãe. Cada filho de um
casal portador do CFTR (regulador de condutância transmembranar de
fibrose cística) terá 25% de chance de ter o mal. Acomete principalmente
caucasianos, sendo mais rara nos negros e pouquíssima incidência entre
orientais.
Este
gene intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos.
Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem
substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de
difícil eliminação.
A
fibrose cística também é conhecida como mucoviscidose ou doença do
beijo salgado, pois a pessoa tem uma perda excessiva de sal pelo suor e
fica com a pele mais salgada, a ponto de quem cumprimentá-la com um
beijo sentir o gosto. Apesar de incurável e não contagiosa, se for
diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente
poderá ter mais qualidade de vida.
O teste do pezinho
Segundo
o Ministério da Saúde, o mal acomete um a cada 10 mil nascidos vivos no
país. Porém, o número de pacientes em tratamento cadastrados atualmente
no Brasil é de apenas 3.500. O que significa que aproximadamente 17 mil
pessoas não sabem que têm a doença.
A
doença, por ser genética, deveria ser diagnosticada ainda na
maternidade, já que a forma mais comum de identificá-la é por meio do
teste do pezinho. O diagnóstico pode ser confirmado pelo teste do suor
ou ainda por exames genéticos. Porém, por desconhecimento de alguns
médicos, alguns só descobrem a doença tardiamente, na adolescência ou na
fase adulta.
Um
recém-nascido que seja diagnosticado precocemente, por exemplo, terá
consequências clínicas da doença reduzidas ou mesmo evitadas, em
comparação às crianças e adultos que sofrem do mal há anos e não recebem
tratamento adequado.
"Atualmente,
cerca de metade dos pacientes sobrevivem até os 26 anos de idade, mas o
curso clínico é variável. Pacientes com quadro pulmonar grave
apresentam uma boa sobrevida após transplante dos pulmões. Ultimamente,
a expectativa de vida tem aumentado, mas é difícil a sobrevivência após
os 30 anos", diz o médico geneticista Ciro Martinhago, diretor do
laboratório Chromosome Medicina Genética.
Sintomas
Os
principais sintomas se parecem muito com os da asma e da tosse
frequente. Porém, nos casos confirmados da doença, um muco espesso
bloqueia os canais dos brônquios e cria dificuldades para respirar,
causando tosse crônica, infecções com muita frequência, pneumonias,
sinusite crônica, tosse. Em casos mais graves, causa alargamento ou
distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento é quase
sempre cirúrgico.
No
sistema digestivo, pode haver insuficiência na produção de enzimas no
pâncreas. Nesse caso, as vitaminas e gorduras dos alimentos se perdem
nas fezes e o paciente não ganha peso e pode ficar desnutrido. No
sistema reprodutivo da mulher, os mucos ficam bastante espessos, o que
dificulta a fertilização. Na maioria dos homens, a doença impossibilita a
produção de espermatozoides causando infertilidade.
Tratamento
Martinhago
afirma que os pacientes devem receber complementos vitamínicos com o
dobro do recomendado normalmente, isto é, vitaminas A, D, E e K são
administradas durante o tratamento prolongado da doença hepática com
cirrose e hipertensão portal. A morte, infelizmente, resulta de
insuficiência pulmonar e infecções.
"O
intenso tratamento dos sintomas pulmonares prolonga a vida do paciente,
e a digestão e nutrição podem ser amplamente restauradas por
suplementos de enzimas pancreáticas. Para melhora do quadro pulmonar, ou
uso de terapêutica inalatória de broncodilatadores, mucolíticos e
fisioterapia respiratória são amplamente utilizados", diz o geneticista.
